من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الوراثية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة. أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي (X and Y والتي تعرف بكروموسومات الجنس التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى. الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان. يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD.

جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD تؤثر على الذكور أكثر من الإناث. سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في ا|لأنثى. وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب. عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق علليها صفة وراثية متنحية. في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط, فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD.

من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلفاً من منطقة معينة عادة يتقاسمونه تلك الفطرة. على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى “سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط” Mediterranean variant بينما اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان. Japan variant